Úvodní strana Odborné články Cystinurie – dědičně podmíněná metabolická porucha …

Pojem metabolismus je v poslední době skloňován ve všech možných pádech. Hovoří se o něm v souvislostech ryze odborných, týkajících se zdraví lidí i zvířat, při popisování života například plazů nebo medvědů a také v populárních nabídkách hubnoucích diet a tělocviků. Možná je rozumné připomenout, že metabolismus se dá vysvětlit jako látková přeměna. Že to je nesmírně složitý děj, probíhající na mnoha úrovních a že jej lze do určité míry rozdělit do dvou částí. V první se vytvářejí látky nezbytně nutné pro život organismu, ve druhé se naopak rozkládá a odbourává to, co organismus nepotřebuje, nebo to, co mu škodí. Veterinární i humánní medicína zná mnoho metabolických poruch. Některé vznikají jako následek jiného onemocnění, za některé si můžeme svým stylem života sami a jsou také metabolické poruchy, o kterých se hovoří jako o poruchách dědičných. Do poslední kategorie patří i některá onemocnění vylučovacího traktu, mezi která patří i cystinurie. Jde o poruchu funkce ledvinových tubulů, jejímž výsledkem je tvorba krystalů cystinu, která může vyvrcholit nepříjemnou zdravotní komplikací v podobě močového písku a kamínků. Důležitost ledvin Organismus psa by se dal přirovnat k běžné domácnosti. K tomu, aby dobře fungoval, potřebuje přísun určitých surovin a také někoho, kdo bude odstraňovat vzniklé odpadní látky. Tuto činnost zastávají střeva, kůže, plíce a velmi důležitou funkci při ní mají i ledviny. Působí v podstatě jako jakýsi filtr, do kterého je k očištění přiváděna krev. Celý proces je poměrně složitý a jeho výsledkem je moč, která odchází z ledvin močovody do močového měchýře a močovou rourou z organismu ven. Celé močové ústrojí se dá přirovnat k sestavě trubek (močovody, močová trubice) a jímek (močový měchýř). Tato soustava má celkem přímý průběh u fen, u psů samců je to komplikovanější, protože jejich močová roura je společnou vývodní cestou pro ústrojí vylučovací i pohlavní. Ve srovnání s fenou je tedy několikanásobně delší a k tomu, názorně řečeno, i klikatá. V prvním úseku vede od močového měchýře k zadní části těla psa a pak se takřka o 180 stupňů otáčí a končí na špičce jeho pyje. Místo, kde močová roura mění svůj směr, je poměrně úzké a patří k úsekům, ve kterých nejčastěji dochází k případnému omezení průtoku. Cystin Pokud si někdo otevře publikaci zabývající se základy výživy, zjistí, že cystin je jednou z neesenciálních aminokyselin, tedy stavebním kamenem pro tvorbu bílkovin. Slovo neesenciální znamená, že cystin si dokáže organismus sám v potřebném množství vytvářet a že není řazen mezi takzvané nepostradatelné (esenciální) aminokyseliny. Při výše popsané filtraci krve se za normální situace cystin vrací zpět do organismu. Může se však stát, že zvíře trpí poruchou, která návrat (odborně reabsorpci) cystinu naruší. Smutné je, že tato porucha je u psů i u lidí dědičně podmíněná. Cystin patří mezi obtížně rozpustné látky a poměrně snadno vytváří typické šestiboké krystalky. O tom, jak velké množství se jich vytvoří a jak bude průběh onemocnění vypadat, rozhoduje mnoho faktorů. Mezi ně patří pH moče, její hustota a pohlaví jedince. Lepší prostředí pro krystalizaci cystinu tvoří moč kyselá. Je–li moč zahuštěná, může obsahovat větší množství stavebního materiálu a nebezpečí, že problém neskončí ve formě mikroskopických krystalků, ale přejde do fáze močového písku či kamenů, je poměrně velké. Celá záležitost připomíná pokus, který měla většina z nás jako domácí úkol na základní škole. Ve vodě jsme rozpouštěli tak velké množství kuchyňské soli, až se vytvořil nasycený nebo přesycený roztok. Do něj se ponořila nit a za 24 hodin na ní byly jako korálky nalepené krystalky. V močovém měchýři sice žádná nit není, ale princip vytváření krystalků různých solí nebo cystinu je podobný. U fen většinou krystalky odcházejí s močí a nemusejí se vyskytnout závažnější problémy. U psů, vzhledem k průběhu dolních vývodných cest močových, může dojít k takzvané obstrukci, tedy ucpání močové roury. Příznaky nemoci U zvířat někdy probíhá onemocnění bez vnějších příznaků a mnoho majitelů ani neví, že jeho pes nebo fenka cystinurií trpí. Pokud však dojde ke tvorbě močového písku a následně kamínků (urolitů), nastávají problémy. Na rozdíl od lidí se močový písek a močové kamínky tvoří u psů většinou v močovém měchýři. Tomu odpovídají i příznaky onemocnění. Postižený jedinec mívá nucení k častějšímu močení, v moči se vyskytuje někdy i makroskopicky, tedy očima viditelná krev. Moč bývá tmavší, páchne, a v případě psů může dojít až ke zmíněnému částečnému nebo úplnému ucpání močové roury. Pes má nucení močit, viditelně tlačí, ale moč neodchází. Písek nebo kamínek samozřejmě místu, ve kterém se nachází, nesvědčí. Dochází k poranění sliznice, zánětům močového měchýře a často i k bakteriální infekci. Léčba patří do rukou veterinárního lékaře a ten také může rozhodnout, zda je namístě chirurgický zákrok, úprava výživy, léčba antibiotiky atd. Je však třeba upozornit, že podobné příznaky nevyvolává jen cystin, ale i jiné kameny nebo močový písek a z hlediska případné léčby je dobře vědět, o co konkrétně jde. Krystalizaci cystinu urychluje kyselé prostředí, u jiných typů kamenů ji naopak zpomaluje. Existuje mnoho diet schopných tvorbu písku nebo kamínků ovlivnit. Jiná dieta však platí například na fosforečnany a jiná na šťavelany. Vyšetření Diagnóza neboli přesné určení typu onemocnění v případě urolitiázy spočívá v chemickém vyšetření moče a močového sedimentu. Stanovují se ukazatelé, mezi něž patří například citované pH moče, její hustota nebo spíše specifická váha, obsah bílkovin krve, bakterií atd. Vyšetření močového sedimentu se provádí z odstředěného vzorku moče. Laicky řečeno moč se odstředí a pod mikroskopem se prohlíží to, co se usadí na dně zkumavky. I v případě vyšetření moče je důležitá předanalytická fáze a pro jednotlivé typy vyšetření jsou stanoveny přesné postupy. Základem je požadavek na kvalitu vzorku. Pracuje se s čerstvým vzorkem moče (neměl by být starší dvou hodin). Tento požadavek vyplývá z toho, že u odstáté moče může docházet ke změně mnoha ukazatelů, například citovaného pH a výsledek vyšetření pak neodpovídá skutečnosti. Předpisy týkající se laboratorní diagnostiky přesně určují potřebné množství moče, které zajistí korektnost vyšetření i rychlost otáček, při kterých se moč odstřeďuje. Vyšetření moče v případě močových kamínků nemusí stačit. Pokud jde o takzvaný solidní urolit, tedy ohraničený kamínek, nemusejí být v moči volné krystalky vůbec přítomny. Ke slovu by tedy mělo přijít i sonografické nebo rentgenologické vyšetření. Pokud je kamínek operativně odstraněn, měla by být, vzhledem k následným preventivním opatřením, vždy provedena jeho chemická analýza. Možnosti léčby Léčbu v případě cystinurie určuje veterinář. Hodně však může udělat i chovatel. Například MVDr. Jaroslav Kučera v Nefrologii a urologii psa a kočky uvádí, že na tvorbě cystinové urolitiázy se může významně podílet „snížená diuréza (tvorba moči), nedostatečná fyzická zátěž a překrmování ve večerních hodinách“. Špatný krmný a pitný režim a nedostatečný pohyb hrají roli nejen u lidí, ale také u psů. Cystinurie je geneticky podmíněné onemocnění. Stejně jako u jiných chorob, i tady platí, že jde o onemocnění autosomálně recesivně dědičné. V praxi to znamená, že v populaci plemen jsou jedinci zcela zdraví, jedinci nemocní a jedinci zdánlivě zdraví, kteří však vlohu pro onemocnění mají ve svém genotypu zakotvenu a jsou schopni ji předávat dál. Cystinurie se vyskytuje u jezevčíků, zvláště hladkosrstých červených, u irských teriérů, münsterlandských ohařů, landseerů, basetů, novofundlandských psů a postupně přibývají nálezy u dalších plemen. Někdy se uvádí, že je nejčastější urolitiázou v chovu psů. Praktická zkušenost učí, že to v našich podmínkách není tvrzení úplně opodstatněné a že škála nálezů močových krystalků, močového písku a močových kamenů je velmi široká. Nemoc je dědičná To však ještě neznamená, že není třeba se nad cystinurií zamýšlet. V mnoha zemích chovatele nezajímají jen nemocní jedinci, ale i zdánlivě zdraví, kteří však nepříjemné onemocnění mohou na své potomstvo přenášet. Existují genetická vyšetření, která mohou přesně specifikovat, zda v případě konkrétního psa jde o zvíře zdravé, nemocné či přenašeče. Stejně jako u jiných geneticky podmíněných chorob se vyšetření nejčastěji provádí ze vzorku krve. Z hlediska našich chovatelů je problémem skutečnost, že se zatím v rámci České republiky tento typ vyšetření nedělá a je třeba se obrátit na zahraniční laboratoře. Problémem je i to, že ne všechny laboratoře nabízejí vyšetření u všech plemen. Chovatelské kluby i chovatelé samotní někdy podléhají panice a také tlaku ze zahraničí a snaží se své psy a feny vyšetřovat na různé nemoci. Určitě je to rozumné, zdravý pes by měl být základním chovatelským záměrem. Pravda však je, že než se vyšetření zaměřené na nějakou chorobu zařadí do podmínek platných pro určité plemeno pro zařazení do chovu, je třeba vědět, zda se naše populace s problémem vůbec potýká a zda je možné dané vyšetření zajistit.

---

---