Úvodní strana Odborné články Gen způsobující epilepsii

Nedávný objev genu, který u psů způsobuje epilepsii, by mohl napomoci chovatelům zbavit pomocí selektivního chovu jednotlivá plemena této choroby. Mohlo by však dojít i k lepšímu porozumění toho, jak se závažná forma této choroby, někdy také nazývaná nemoc Lafora, projevuje u lidí. Objev genu popsali nedávno badatelé z kombinovaného kanadsko–britského týmu. Ke studiu použili plemeno miniaturního drsnosrstého jezevčíka, které je náchylné k záchvatům a trhaným pohybům, o kterých se podařilo prokázat, že jde o formu epilepsie nazývanou EPM2. Všichni postižení psi měli stejnou mutaci v genu EMP2b, jež spočívala v opakovaných částech DNA, která zabraňovala normální produkci proteinu. Počet trpasličích jezevčíků trpících touto chorobou v Británii dosahuje 5 % a odhaduje se, že až 25 % je nosičem vadného genu, čili pravděpodobnost přenosu na štěňata je značná. Nemoc se ve většině případů začíná projevovat kolem šestého roku života. I když jde o chorobu nevyléčitelnou, vhodná dieta a medikamenty ji mohou pomoci udržet na uzdě. Mezi hlavní projevy patří záchvaty a nekontrolované škubání, které jsou ve většině případů vyvolány náhlým pohybem čehokoliv v zorném poli psa. Jelikož jde o fotosenzitivní typ epilepsie, k vyvolání záchvatu stačí také blikavé světlo, proto psům pomáhají speciální sluneční brýle. Choroba Lafora, která má u lidí prakticky stejný genetický základ, se projevuje podobnými příznaky, pouze se objevuje již v dospívání. Jde o progresivní chorobu, která u lidí ve většině případů končí během několika let po diagnóze smrti. Záchvaty se objevují stále častěji a do dvou let jsou již zcela mimo jakoukoliv kontrolu. Možnost selektivního křížení jedinců s normálním genem nabízí jednoduchou možnost, jak tento vadný gen postupně dostat z chovu. Miniaturní jezevčíci navíc nejsou jediným náchylným plemenem, mezi další patří třeba baseti. Podobný přístup je již používán u irských setrů, kde je znám genetický podklad chorob jako je progresivní retinální atrofie (PRA) nebo imunologický problém známý jako Clad. Britský klub chovatelů už přestal registrovat irské setry, kteří nemají doklad o dobrém genu pro Clad.

---

---